El diagnóstico prenatal es la disciplina encaminada a la detección, durante la gestación, de un defecto/anomalía congénito fetal. La Organización Mundial de la Salud (OMS) define las anomalías congénitas como “toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacimiento (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple” (Organización Mundial de la Salud, 2006; 2010).


Los defectos congénitos tienen una prevalencia del 4% en recién nacidos vivos y son responsables del 25% de las muertes perinatales (Weelesley, 2012), del 10-12% de las discapacidades intelectuales y del 10-12% de las minusvalías físicas. Dentro de las causas conocidas de los defectos congénitas están las anomalías cromosómicas (12-14% de los defectos congénitos) (Zeitlin, 2009) y las enfermedades monogénicas (25%).